1.-3. การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจคัดกรองและวินิจฉัย down syndrome แนะนำให้ทำในมารดาทุกรายที่อายุ 35 ปี ดังนั้นภาวะ down synd ในมารดาอายุมากจึงพบได้น้อยในปัจจุบัน เพราะมารดามีอายุเกือบทั้งหมดได้รับการเจาะน้ำคร่ำตรวจกันไปหมดและทำแท้งไปหมดแล้ว down syndrome ในเด็กแรกเกิดจึงมักพบในมารดาที่อายุน้อย เพราะถึงแม้จะพบได้ 1 ใน 2500 ราย แต่เนื่องจากกลุ่มนี้ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองเลย จึงมีการเจอได้ครับ ฉนั้นถ้าไม่ติดขัดปัญหาเรื่องทุนทรัพย์ ก็อาจจะเจาะเลือดตรวจ noninvasive prenatal testing (ราคาประมาณ 25,000 บาท) เพราะไม่คุ้มที่จะเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากโอกาสพบเด็กผิดปกติพบได้น้อยกว่าโอกาสการเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ การเจาะเลือดตรวกก็มีหลายวิธี เช่น NIFTY, NIPT, PANORAMA ฯลฯ ควรปรึกษาสูติแพทย์ที่คุณฝากครรภ์ ส่วน triple test ราคาถูกกว่ามากแต่มีปัญหาที่ false positive rate มันสูงครับ เชื่อถือไม่ค่อยได้ครับ